Search
Friday 20 July 2018
  • :
  • :

10 надзвичайно химерних збоїв тіла

Цікаво, що ми вважаємо розлад або хвороба химерними в основному через їх рідкості. Одна хвороба може бути візуально більш відразливою, ніж інша, але найбільше ми буваємо вражені тим, що ми просто не розуміємо. Якби мозок, який блокує страх, або живіт, які варить пиво, були так само поширені як застуда, то ми навіть не дивувалися б. Але поки вони є прикладами дуже дивних відхилень, які може випробувати людське тіло.

10. Синдром ходячого мерця.

Будь випадок з пошкодженням головного мозку, може дуже легко стати матеріалом для наукової фантастики або фільму жахів. Синдром ходячого мерця (також названий Омана Котара на честь французького доктора Жюля Котара) змушує страждальців думати, що вони померли або гниють. Оману викликано виродженням нейронних синапсів через хворобу Альцгеймера, травми мозку або будь-якого іншого ушкодження. Розпад призводить до розладу в ланцюзі нейронів, що відповідають за розпізнавання осіб і емоції. Деякі жертви цієї недуги думають, що вони мертві і більше не потребують їжі, і вони вмирають від голоду.

Одним з найвідоміших недавніх прикладів є один шотландець, назвемо його WI, який отримав важку травму мозку в аварії за участю мотоцикла. Після виписки з Единбурзької лікарні він відправився в Південну Африку у відпустку. До того часу, коли він приїхав, він переконав себе, що був мертвий і потрапив в пекло. Висока температура Південної Африки підтверджували його ідею.

WI вважав, що він помер від травми головного мозку, або від сепсису, або від СНІДу він розглядав ймовірність СНІДу тільки тому, що він прочитав статтю про нього незадовго до нещасного випадку. Він навіть вважав, що його мати, яка супроводжувала його під час поїздки, не була фактично з ним. Він думав, що вона спала в Шотландії, і він вкрав її душу, щоб використовувати як транспортування з пекла.

9. Педіатричний миелофиброз.

Ця хвороба не є особливо дивною, але вона надзвичайно рідкісна. Мієлофіброз є захворюванням кісткового мозку і, хоча він зачіпає тисячі дорослих, тільки 50 випадків його педіатричній версії були зареєстровані протягом всієї історії. Хвороба змушує кістковий мозок виробляти зайву волокнисту сполучну тканину, яка зупиняє виробництво клітин крові. Ознаками хвороби є загальна і важка втома, сприйнятливість до інфекції, яка зазвичай призводить до пневмонії, подагрі, задишки, збільшення дратівливості, і завжди до болю в кістках.

Одним з рідкісних хворих є 16-річний Лукас Ларсон з Колорадо, який не народилася з мієлофіброз, а придбав його у віці 15 років. Хвороба не була діагностована протягом цілого року, і тепер для нього існує тільки один спосіб вижити: повна пересадка кісткового мозку. Без пересадки ця хвороба майже завжди призводить до смерті, таким чином, внутрішній зміст кожної кістки його тіла має бути вилучено та замінено на донорське.

8. Енцефалотрігемінальний ангіоматоз.

Його також називають синдромом Стерджен-Вебера, і хоча доктора знають точно, що його викликає, вони безсилі перешкодити цьому. Генна мутація вражає нещасного ще в матці, приводячи до появи зайвих кровоносних судин під шкірою і тільки на обличчі. Класична ознака для новонародженого – родима пляма на лобі і одному оці (подібне відоме пляма була у Михайла Горбачова, хоча у не було цього відхилення).

Додаткові кровоносні судини під шкірою оточують трійчастий нерв, який є відповідальним за головні болі. Іншими ознаками є зайві кровоносні судини у внутрішній обкладці мозку, важка затримка розумового розвитку та інтенсивна глаукома у приблизно половині випадків. Глаукома є надлишковим тиском в очах, яке в кінцевому рахунку призводить до сліпоти, стискаючи очне яблуко. У випадках Стерджен-Вебера тиск може стати настільки великим, що воно виштовхає очне яблуко з гнізда.

Зайві кровоносні судини вбивають великі скупчення нервових клітин в корі головного мозку. Це викликає важкі конвульсії, які можуть змусити хворого різко нагнутися вперед або назад, що призводить до ризику пошкодження м’язів хребта і спини. Єдиним лікуванням є хірургічне втручання з метою видалення порушених мозкових областей.

7. Синдром бродіння травного тракту.

Це може здаватися чудовим на перший погляд. З’їжте що-небудь, і ця їжа зробить Вас п’яними дуже п’яним, якщо Ви з’їсте багато вуглеводів. Але надзвичайний сп’яніння передує надзвичайного похмілля. Додайте також всіх тих, хто думає, що Ви пили і брешете про те, що Ви не робили цього.

Ось випадок 61-річного техасця, зареєстрований у цьому році. Протягом п’яти років він напивався, практично не вживаючи алкоголю взагалі. Він і його дружина були настільки засмучені, що навіть купили домашню Алкогольно-респіраторної трубку.

У вересні він зареєструвався у відділенні невідкладної допомоги з вмістом алкоголю в крові 0.37, майже в п’ять разів перевищує дозволений рівень сп’яніння. Він наполягав, що був непитущим, доктора сміялися, але залишили його під спостереженням. Двадцять чотири години потому, не вживаючи ніякого алкоголю, він все ще був п’яний.

Тоді доктора дізналися чому. Його живіт не перетравлює цукру у вуглеводах; він ферментує їх. Кількість дріжджів зростає у відповідь на будь-яку крохмалисту їжу, і потім перетворює крохмаль в етанол перш, ніж його живіт перетравлює його. Дотримання здорової дієти дозволило б людині залишатися п’яним майже весь час. Але вплив алкоголю на печінку, проте, все ще було б проблемою.

Поки “синдром” пивоварного заводу так рідкісний, що існує всього кілька наукових робіт на цю тему.

6. Синдром пороку капілярної микроцефалии.

Є тільки 11 відомих випадків цього відхилення. Одна з його жертв – Фінн Страуб з Коннектикуту, батькам якого сказали, що він не доживе до свого першого дня народження. У вересні йому виповнилося 2, і він все ще живий, що майже нечувано для даного відхилення. Але якщо він переживе дитинство і юність, у нього ніколи не буде IQ вище, ніж 30.

Мікроцефалія означає, що мозок і череп Фінна не розвинулися повністю в утробі. Капілярний порок означає, що його кровоносні судини надмірно розгалужені і знаходяться дуже близько до епідермі, утворюючи по всьому його тілу маленькі родимі плями. Цей капілярний порок не є фатальним, але мозок так слаборазвіт, що результатом є велика кількість проблем, про які ми зазвичай не думаємо. Його серце не може відкачувати достатньо крові, його тіло так слабо, що він може рухати тільки головою, і у нього навіть немає сил кричати.

Цей синдром є повністю генетичним і все ж настільки рідкісним, що його неможливо передбачити.

5. Незавершений остеогенез.

Ви можете знати цю недугу по фільму Шамалан небитке, але це реально і зачіпає одного з 20 000 чоловік. З цим відхиленням тіло виробляє недостатній або дефектний колаген. Кістки через це ламаються дуже легко, що дало хвороби прізвисько “хвороба скляній кістки”.

Небиткий персонаж Семюеля Л. Джексона страждає від Типу 1. Він каже персонажу Брюса Вілліса, що існують чотири типи, і ті, у яких Тип 4 “не протримаються довго”. Фактично, існують вісім типів, і Тип 2 є найсерйознішим. У Типу 1 форма кісток правильна, але вони ламаються так само легко, як скло. Тіло росте повільно і людина рідко досягає середнього зросту, хребет постійно згинається через слабку сполучної тканини, і часто пропадає слух. У Типу 2 серйозніші версії всіх цих ознак, і більшість хворих помирають протягом першого року життя.

Дорослі з Типом 2 зустрічаються надзвичайно рідко, але незалежно від типу всі хворі повинні бути дуже обережними. Прикладом служить Еллен Доллер, яка зламала три дюжини кісток перш, ніж їй виповнилося 12, а після народила дочку, яка також потерпає від цієї хвороби. Її дочка одного разу спробувала утримати ноутбук однією рукою. Його ваги вистачало, щоб зламати обидві кістки передпліччя.

4. Порушення ідентичності цілісності тіла.

Люди з цим розладом хочуть ампутувати частину тіла, тому що вони відчувають постійне відчуття, що вона не належить їм. На відміну від апотемнофіліі, сексуального фетиша зробити себе інвалідом, ця недуга подібний порушення статевої ідентифікації, яке більш поширене. Це може також бути психоз, пов’язаний з помилкою в центрі картографії тіла мозку. Цей центр в правій тім’яній частці визначає наші кордони особистого простору, і якщо що-небудь небажане зазіхає на Ваш особистий простір, звучить сигнал тривоги. Ті, хто страждає від цього порушення, відчувають, як ніби частина тіла, зазвичай кінцівку, є чужорідним об’єктом, який вторгся в їх простір.

Більшість жертв не можуть впоратися з цим помилкою і ампутують частину тіла, і навіть іноді роблять це самі це дозволяє повністю відключити різні сигнали тривоги в центрах страху мозку. Це дійсно відбувається, ми не жартуємо. У 2000 році шотландський хірург Роберт Сміт погодився відрізати здорові ноги у двох людей, які погрожували інакше зробити це самі. Він стверджував, що кинути виклик такій загрозі буде злочином проти Клятви Гіппократа.

3. Рак зубів.

Теоретично рак може з’явитися в будь-якій частині тіла, що з живої тканини від еритроцитів або лейкоцитів до нейронів мозку. Рак зубів також можливий, тому що зуби отримують кровотік. Але він настільки рідкісний, що будь-який випадок отримує глобальну медичну популярність, який захоплює розум лікаря також, як висадка на Місяць.

Технічно рак зубів називається “гігантіформ цементома”. Він починається як пухлина в зубі, яка, якщо не діагностується, зростає, поки не опухає все обличчя. Через його рідкості він майже завжди залишається непоміченим, поки це не проявляється як величезне здуття навколо рота, в підборідді, в щелепи або в щоці.

Найвідоміший випадок – Новемсрі Сіахан з острова Батам, Індонезія, який помер у віці шести років. Коли його сім’я показала його тайванським докторам, вони негайно зробили операцію, щоб видалити пухлини. Чотири пухлини поширилися від зуба до зуба і потім до всіх лицьових кісток. Вони стали настільки великими, що повністю закрили огляд обох очей і забили носові пазухи. Він міг тільки пити воду, задерши високо голову, таким чином, щоб рідина текла по його горла самостійно.

2. Кримсько-конголезька геморагічна лихоманка.

Патологія подібна вірусу Ебола, і смертність від цієї лихоманки становить надзвичайно високі 30 відсотків. Вона, як і Ебола, вбиває, зрідже нутрощі, але це відбувається набагато швидше, ніж при Ебола. Вона плавить органи, особливо печінка, і як правило робить це швидше, ніж імунна система починає реагувати.

Хвороба поширюється кліщами Hyalomma. Це – єдине вірусне захворювання в цьому списку, і, на жаль, антибіотики марні проти нього. Через один-три дні починаються подібні до грипу ознаки. Зовнішні ознаки з’являються протягом трьох-п’яти днів. Пошкодження на внутрішній частині горла в кінцевому рахунку прориваються, і Ви ризикуєте померти, захлинувшись власною кров’ю. Кров з’являється скрізь: вона тече з носа, з’являється в сечі і екскрементах. Оскільки тіло робить спробу коагуляції усюди одночасно, це також призводить до крововиливів з рота, носа, очей, вух.

З гарним лікуванням і сильною імунною системою, більшість хворих можуть вижити, але відновлення займає приблизно півтора тижні. До тих пір невідомо, буде хворий жити чи закінчиться кров’ю до смерті. Для 30 відсотків, які помирають, смерть від поліорганної недостатності настає менше ніж через два тижні.

1. Синдром Кушинга.

Загальна версія цього синдрому не надто химерна і легко лікується. Стероїдні ліки, які прописуються пацієнтові лікарем, змушують наднирники виробляти занадто багато кортикостероїдів, і доктора лікують це, просто скасовуючи стероїди. Більш рідкісна форма, проте, викликана надниркової аденомою, доброякісною пухлиною на наднирнику, яка зазвичай видаляється із залозою.

38-річний Джорді Серники страждав від аденом на обох надниркових і їх видалили. Ось що стало дивно: без його надниркових, що виробляють адреналін, він тепер нездатний до почуття страху.

Страх може бути добрим чи поганим. Ви катаєтеся на американських гірках для гострих відчуттів, але коли хтось грабує Вас, погрожуючи пістолетом, страх зовсім інший. Серники розуміє ті ситуації, в яких він повинен відчувати страх, яким він був би до хірургічного втручання, але він просто не може відчути його. Хтось з розладом Серники міг би знешкодити грабіжника, і він не став би панікувати, але часто відсутність страху загрожує фатальними наслідками.

Після операції Серники став здійснювати затяжні стрибки з парашутом, які раніше він ніколи не смів би пробувати. Коли він заходив у літак, він нічого не відчував. Коли він виходив у двері на висоті 3000 метрів, він нічого не відчував. Коли він різко падав, він нічого не відчував. Частота його серцевих скорочень не вагалася взагалі, тому що в такій ситуації, адреналін – це саме те, що змушує частоту серцевих скорочень підвищуватися. У нього більше немає адреналіну.

Чудово звучить, але такі примхи завжди дорого обходяться. Адреналін, поряд з ендорфінами, є одним з двох природних анальгетиків, що виробляються тілом. Нездужання, такі як легкий артрит, який ми можемо проігнорувати, викликають у Серники сильні страждання. Мені завжди боляче “, – скаржиться він. І адреналін дійсно не тільки полегшує біль ті, кому видалили наднирники, часто серйозно і швидко набирають у вазі.